胚胎植入前诊断简称PGD，是指在胚胎植入前通过分子生物学的技术选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔，从而避免反复妊娠畸形儿，反复引产给患者带来的身心痛苦。主要用于致病基因明确的严重遗传病。我们团队对1例连续4次妊娠梅克尔综合征的家庭进行了PGD，现孩子已经3岁，非常健康可爱，随着分子诊断技术的快速发展，PGD已非高不可攀，正在走进临床。前提是致病基因明确。 PLoS One。doi: 10.1371/journal.pone.0073245. eCollection 2013. 一个中国常染色体隐性梅克尔-格鲁伯综合征3型（MKS3）家庭的胚胎植入前遗传学诊断。 Lu Y1, Peng H, Jin Z, Cheng J, Wang S, Ma M, Lu Y, Han D, Yao Y, Li Y, Yuan H. 作者信息1中国人民解放军总医院妇产科，北京，中国。 摘要Meckel-Gruber综合征3型是一种由TMEM67基因突变引起的常染色体隐性遗传缺陷。在我们以前的研究中，我们在一个中国家庭中发现了一个具有MKS3临床特征的同源TMEM67基因突变，这为进一步的PGD程序提供了基础。这里我们报告了这个MKS3家族的PGD的发展和首次临床应用。在临床前设置中，我们使用50个单细胞建立了临床PGD程序的分子分析方案。在用单细胞的DNA进行多次置换扩增的全基因组扩增后，同时应用三种技术来提高单囊体基因诊断的准确性和可靠性，包括Taq Man-MGB探针的实时PCR.多态STR标记的单倍型分析和Sanger测序。在临床PGD周期中，对9个处于裂解阶段的胚胎进行了活检并进行了基因诊断。两个被诊断为不含TMEM67突变的胚胎被移植，一个实现了正常妊娠。在妊娠18周时通过多重DNA测序对13.18和21三体进行无创产前评估，排除了被分析染色体的非整倍体。一个健康的男孩在妊娠39周时通过剖腹产分娩。他的脐带血的DNA测序证实了PGD周期的遗传分析结果。本研究制定的方案被证明对临床PGD周期中的单基因突变的检测是快速和安全的。